2026 国际指南：身材矮小儿童的基因检测
发布日期：
2026-02-04
英文标题：
International guideline on genetic testing of children with short stature
制定者：
出处：
Eur J Endocrinol . 2026 Feb 4;194(2):R17-R36.
摘要：
身材矮小可能由多种原因引起，包括遗传和非遗传原因。在过去的十年里，基因测序技术的进步大大提高了识别矮小遗传病因的能力。本文主要提供了对矮小儿童评估方法概述，随后提出了确定病史和家族史、体格检查、影像学和实验室工作中增加确定遗传病因可能性的因素的建议，并提出了一种基于临床表现的矮小个体的基因检测算法。
展开
部分内容仅可在
临床指南app 查看下载
阅读免费指南
发送到邮箱
收藏
分享
评论
提交评论
xjl2010
2026.03.05
回复
会员买的值 指南都能下载
/ 没有更多了 /
置顶
